IgA腎病是全球最常見的原發性腎小球疾病,在亞太地區占原發性腎小球疾病的比例高達40%-50%。該病是以IgA或IgA為主的免疫球蛋白在腎小球沉積,腎小球系膜細胞增生和細胞外基質積聚為主要特征。根據目前的資料,有15%-40%的患者最終發展至終末期腎臟病(尿毒癥)。研究發現,IgA腎病存在明顯的家族聚集傾向,被列入多基因遺傳病范疇。IgA腎病發病隱匿,早期診斷和治療對延緩腎功能惡化具有重要意義。

據悉,經過對一萬多名受試者的大樣本研究,中山大學附屬第一醫院腎內科余學清教授帶領科研團隊聯合國內二十多家醫院和研究機構,并與新加坡專家合作,利用先進的遺傳學分析方法和策略,在全基因組水平進行研究。研究團隊在全球率先發現了中國人群中IgA腎病獨有的兩個新的易感基因位點,這兩個基因使群體的發病危險性增加了20%-30%。

由于遺傳基因的差異,IgA腎病的臨床表現差異很大,有慢性腎臟病歷史的家族中的后代和一級親屬的發病率,要高于沒有該病歷史的家族。中國人群中IgA腎病獨有的兩個新的易感基因位點——17號染色體和8號染色體,證明了遺傳因素在IgA腎病的發病機制中起重要作用,并能夠影響IgA腎病的發病過程及臨床表現。

綜上所述,IgA腎病易感新基因的發現,讓人們更深入了解IgA腎病發生的分子機制,探索IgA腎病風險預測標記,并為未來IgA腎病的早期診斷、個體化治療和新的干預靶點及新藥研發提供了堅實的基礎。若進一步研究證實這兩個易感基因位點的作用,則可對易感人群采取預防措施,干預他們的用藥以及早避免對腎臟的傷害。